Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif d’expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d’un déficit intellectuel de sévérité variable, d’un important retard de croissance à début anténatal et d’anomalies des extrémités. Nous rapportons un cas.

Il s’agit d’une patiente âgée de 4 mois, née à terme en milieu hospitalier de mariage consanguin, qui nous est confiée pour exploration et prise en charge d’un syndrome dysmorphique associé à un retard staturo-pondéral.

L’examen clinique retrouve un syndrome dysmorphique facial franc et quelques anomalies au niveau des extrémités, un retard staturo-pondéral, une anomalie de la différenciation des organes génitaux externes avec une hypertrophie clitoridienne et un anus antéposé.

L’échographie trans-fontanellaire a objectivé un retard de myélinisation de la substance blanche périventriculaire.

L’échographie trans-thoracique a montré une CAV partielle avec hypoplasie du cœur gauche.

L’échographie abdominopelvienne est normale.

L’exploration hormonale (TSH, 17 OHP, cortisol 8h, SDHEA) est normale.

Le bilan phosphocalcique est normal.

Caryotype normal : 46 XX.

Devant l’association du syndrome dysmorphique typique avec un retard staturo-pondéral,le diagnostic de Cornelia de Lange est retenu.

Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome rare (fréquence de 1/20 000 naissances).

Ce syndrome est un ensemble d’anomalies qui se caractérise par des malformations du visage associées à un retard de croissance avant et après la naissance.

Les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange présentent un retard intellectuel plus ou moins marqué et quelque fois des anomalies des membres supérieurs.